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Actualizan Genoma Humano

5 julio, 2014

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes que generan proteínas incluidos en el genoma humano y han…

Source: www.infosalus.com

ACTUALIZAN GENOMA HUMANO: 19.000 genes y mas de 12.000 PROTEÍNAS
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Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes que generan proteínas incluidos en el genoma humano y han reducido el listado a unos 19.000, 1.700 menos que los estimados en las últimas anotaciones y un número muy inferior a los 100.000 que se barajó hace años. Se publicó en la “Human Molecular Genetics” y fue dirigido por Alfonso Valencia, quién concluye que la práctica totalidad de estos genes tienen un origen anterior a la aparición de los primates hace más de 50 millones de años. La parte codificante del genoma (la que produce proteínas) está en constante movimiento. Nadie imaginó que con un número tan reducido de genes se podía hacer algo tan complejo, explican.
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Los científicos partieron de análisis proteómicos a gran escala para determinar el mapa de proteínas humanas “a partir del cual identificar aquellos genes que las producen y de esta manera verificar que existen”, explica Valencia. Para ello, integraron los datos procedentes de 7 trabajos anteriores de espectrometría de masas, la herramienta más potente para detectar moléculas, en este caso, proteínas procedentes de más de 50 tejidos humanos. Los resultados sacaron a la luz poco más de 12.000 proteínas, que casaron con las correspondientes regiones del genoma. Luego analizaron miles de genes que aparecían en otras bases de datos pero no en el estudio y concluyeron que 1.700 de los genes que se consideraban tales “no lo son por distintas razones”, bien porque no generan directamente proteínas o porque la lectura de sus letras no es compatible con la generación de las mismas, ha añadido Michael Tress, que también ha participado en el estudio.
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Una hipótesis derivada del trabajo es que más del 90 % de los genes humanos que producen proteínas tienen su origen en metazoos u organismos pluricelulares del reino animal hace cientos de millones de años. La cifra es superior al 99 % para aquellos genes cuyo origen es anterior a la aparición de los primates hace más de 50 millones de años. “Nuestras cifras indican que las diferencias entre humanos y primates a nivel de genes o proteínas son muy pequeñas”, apuntan los investigadores. “El número de genes, Originados de nuevo en términos evolutivos, que separan a los humanos de los ratones –los cuales son anteriores a los primates en la escala evolutiva– podría ser inferior a diez“. Esta cifra contrasta con los más de 500 genes humanos originados de nuevo desde primates según datos procedentes de la anotación actual, por lo que “las diferencias fisiológicas y de desarrollo entre primates son sobretodo a nivel de regulación y no a las funciones básicas de las proteínas”.
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La fuentes de la complejidad humana radican más que en el número de genes, en cómo estos son utilizados, en las miles de modificaciones químicas que se producen en las proteínas o, según los últimos descubrimientos del proyecto internacional ENCODE en el que el equipo de Valencia participa, en el control de la producción de estas proteínas por las regiones no codificantes del genoma incluidas en el catalogado anteriormente como ADN basura, que compone el 90 % de la totalidad del genoma. El trabajo asemeja el número de genes humanos al de otras especies como la de los nemátodos ‘Caenorhabditis elegans’, unos gusanos de apenas un milímetro aparentemente menos complejos que el ser humano. No obstante, Valencia prefiere no hacer comparaciones, por lo que se tendrán que rehacer todos los cálculos, y no solo los del genoma humano.
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El ADN se envuelve alrededor de las proteínas especializadas llamadas HISTONAS en el núcleo de la célula. Normalmente, las HISTONAS mantienen el ADN estrechamente empaquetado, evitando la expresión de los genes y la replicación de ADN, que son necesarios para el crecimiento y la división celular. Para que estas funciones críticas tengan lugar, las histonas deben ser modificados con la unión de un grupo ACETIL, donada por una molécula crítica llamada acetil-CoA. Este relaja el ADN y asi permite la replicación del ADN y la expresión génica. Este mecanismo se llama “regulación epigenética del ADN”, y es importante para las funciones normales (como el crecimiento de un embrión o funciones cerebrales) o en enfermedades comunes, tales como insuficiencia cardiaca o cáncer. Hasta ahora, la forma en que el núcleo genera acetil-CoA para la acetilación de histonas había permanecido esquivo.
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Genoma y 3º mundo

21 enero, 2012

¿CUANDO EL 3º MUNDO TENDRÁ SU GENOMA?
El Proyecto del Genoma Humano es el resultado de US$3.000 millones gastados en investigación y 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo.

Secuenciación de ADN

Un genoma humano tiene unos 3 millones de variantes en el ADN.

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Hace doce años, en el 2000, Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano y lo donaron a la humanidad. Contar con este “mapa genético” del ser humano abre una nueva era en la medicina personalizada, con nuevas formas de diagnosticar y tratar enfermedades. Esa información podría ser utilizada en el futuro por un médico para analizar qué enfermedades estaban escondidas en sus genes y desarrollaría ese individuo. Más de una década después, esa promesa sigue siendo un sueño en el 3º mundo. Los científicos propusieron que cuando un paciente fuera diagnosticado con la enfermedad se extraería una pequeña muestra del tumor y su código genético sería analizado para recomendar el tratamiento más efectivo. Este objetivo se ha cumplido a medias. Por ejemplo, en el tratamiento de cáncer de mama en el que ya se han identificado fármacos específicos para ciertos genes. Pero aún falta mucho para que estos avances lleguen a todos los paises y pacientes y no se queden sólo en aquellos pocos paises desarrollados, donde se están utilizando.

Secuencia de ADN
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Y es que uno de los mayores desafíos de la genómica y la medicina personalizada será vencer la mentalidad atrasada de los políticos del 3º mundo, Ello debido a que la educación no enseña al habitante común, luego devenido en político, la importancia de este tema sobre su vida personal y la sociedad. El costo, tanto en términos de tiempo como dinero, de la secuenciación del ADN sigue poniendose como excusa en esos lugares, pero no es real. Igual a como sucede con las computadoras e internet. Vaya como ejemplo el dato de que el nuevo secuenciador de genes, del tamaño de una impresora láser, tiene un costo de US$149.000. En estos paises, que detentan sistema económicos socialistas encubiertos, es decir, un politico asigna los factores de producción (tierra-trabajo-capital-capacidad empresaria) lo cual es socialismo, pero ellos encubren la realidad, llamandolo modelo de asignación de recursos u progresismo ó cualquier otra palabra que nada signifique. La realidad es que cualquier jugador de futbol, director técnico, artista ó politico gana esa cantidad de dinero en unos 2 meses. El problema es que como no hay inversores reales, debido a que son economias dudosas que viven pisoteando el derecho de propiedad y obstaculizando las inversiones y la competencia, es muy dificil que esto llegue a la gente común.

Banco de genes

Ya se sabe que la única manera de que lo más nuevo llegue a la gente, de manera más barata, es que haya una economia de libre mercado que permita la entrada y salida de bienes y la competencia, ambas cosas son odiados por los politicos del 3º mundo, y por ello estos sistemas prohiben ambas aduciendo que quita trabajo a la población (??).

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Esta secuenciación de genes incluye los métodos y tecnologías que se utilizan para determinar el orden de toda la información que contiene una molécula de ADN. Aunque se ha avanzado a pasos enormes en este campo, todavía sigue siendo lento y costoso para estos paises. El doctor Jonathan Rothberg, quien inventó el aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, predijo que éste podrá ser utilizado en una variedad de entornos médicos, incluidos hospitales infantiles, para observar si un recién nacido tiene un trastorno genético conocido o analizar la gran variedad de genes asociados a enfermedades como el autismo. Por primera vez será económico llevar a cabo la secuenciación de todo un genoma para abordar estos problemas, explica el científico. “Ahora podremos mirar todos los 6.000 millones de letras (de ADN humano). Existe la creencia firme de que mirando el todo seremos capaces de entender algunas de estas enfermedades crónicas” agrega. Si consideramos que el primer borrador del genoma humano tardó 10 años, el avance hasta ahora, doce años después, ha sido extraordinario.
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Los científicos que participan en el proyecto global para catalogar las diferencias en el ADN humano afirman que lograron trazar el 95% de todas las variantes. El llamado Proyecto Genoma 1000 tiene como objetivo secuenciar y comparar el ADN de 2.500 individuos de todo el mundo. Los resultados, sugieren que cada uno de nosotros tenemos en promedio unas 75 variantes que podrían jugar un papel en las enfermedades heredadas. Los resultados preliminares ofrecen información sobre enfermedades y tratamientos. Sólo identificando las diferencias en nuestra formación genética se podrá entender por qué algunas personas son más susceptibles a las enfermedades heredadas o a otros trastornos genéticos. Cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades.
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Cromosomas humanos

El genoma humano incluye las instrucciones de unos 20.000 genes y esta formado por unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, “empaquetados” en 23 pares de cromosomas que se encuentran en cada una de las células de nuestro organismo. Unos tres millones de esos pares de bases varían de persona a persona. Y estas variaciones, llamadas polimorfirmos de un solo nucleótido o SNP, son las que los científicos están tratando de identificar. Los investigadores creen que ya lograron catalogar 95% de todos los SNP que se encuentran en los humanos. Ya logramos identificar más de 15 millones de diferencias genéticas estudiando a 179 personas. Los resultados revelan que cada individuo, en promedio, tiene unas 75 variantes que han sido previamente implicadas en enfermedades heredadas y entre 250 y 300 que podrían resultar en algún tipo de pérdida de funciones. El trabajo del Genoma 1000 continúa y todos los datos que se han obtenido hasta ahora serán puestos en internet para disposición de todos los científicos.
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Secuencia de ADN

Estamos aún en los primeros pasos de esta revolución, pero las posibilidades son enormes. La aplicación a la medicina moderna de los conocimientos genéticos que estamos acumulando cambiará radicalmente la forma como afrontamos la mayoría de las enfermedades. Es claro que el genoma humano es mucho más complicado de lo que se pensó. Es indudable que ha habido avances y que se ha podido establecer marcadores de susceptibilidad a algunas enfermedades pero estamos aún lejos de cumplir con todas las expectativas que se generaron. Es como que tenemos el mapa de los ladrillos con los que estamos construidos (lo que nos hace iguales), el problema está en las instrucciones (lo que nos hace diferentes), que se seleccionan de acuerdo a razas, poblaciones, medio ambiente, etc.

Los resultados publicados en ‘Nature’ y ‘Nature Genetics’ por el Consorcio Internacional del Genoma de la presión arterial, los estudios de asociación representan un gran avance en nuestra comprensión de las influencias heredadas de la presión arterial y ofrecer nuevos objetivos terapéuticos potenciales para prevenid las enfermedades del corazón y accidente cerebrovascular, que es la principal causa de muerte en el mundo. Ha descubierto 16 regiones genéticas nuevas que influyen en la presión arterial. En el estudio de colaboración internacional participaron 351 científicos de 234 instituciones con sede en 24 países de todo el mundo. Analizaron datos de más de 270 000 personas para encontrar las variaciones genéticas en el ADN de cada persona que se asocia con presión arterial alta o más baja. Permitió identificar 16 regiones genéticas nuevas y la confirmación de las 12 regiones del gen ya conocidas. Tambien mostró que los efectos genéticos sobre la presión arterial son similares en las personas de Europa, Asia oriental, Asia meridional y África ascendencias.
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Adelantos medicos

13 agosto, 2011

¿Cuáles han sido los grandes hallazgos médicos?
Las últimas décadas del siglo XIX, junto con el nacimiento de la revolución industrial y el respeto al pensamiento mas racional y cientifico,  dieron origen al desarrollo de la medicina actual. A finales del siglo 19 Luis Pasteur, Robert Koch y Joseph Lister demostrarán inequívocamente la naturaleza etiológica de los procesos infecciosos mediante la teoría microbiana. Esto llevó a la esterilización de los instrumentos en el quirofano, al lavado de manos antes y despues de los medicos, disminuyendo las muertes por infecciones. 

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Antes de eso, los medicos recetaban hasta veneno para curar ciertas enfermedades (?). Ahora en el 2011 nos hallamos en buen momento y al ritmo actual, la etapa dorada de la medicina podría estar a la vuelta de la esquina. No hay duda es de que estamos en camino hacia logros importantes: la Genética, la manipulación genética, la nanomedicina, y los avances en el conocimiento del cerebro están abriendo ante nosotros un panorama que puede cambiar el curso de la medicina tal como la conocemos.

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Hay una revolución en las técnicas laparoscópicas que combinan una cámara de vídeo con un diminuto instrumento que se introduce en el organismo a través de pequeñas incisiones y han aportado indudables ventajas (la coledocolitiasis consigue extraer cálculos biliares y extirpar la vesícula sin abrir el abdomen). El boom de la cirugía estética donde el mecanismo de actuación de las microcápsulas de colágeno es sencillo y similar al botox: el organismo, al notar un cuerpo extraño en su interior, lo encapsula, generando de esta manera una ampliación del volumen que rellena la arruga.

En prótesis mamarias, las más utilizadas son las de silicona y ya es posible elevar el pecho sin cicatrices mediante implantes retromusculares cuyo efecto persiste a largo plazo. El llamado láser de diodo se está confirmando como el de mayor eficacia para una depilación más duradera.

En Gastroenterología los Antibióticos para las úlceras gástricas producidas por el germen helicobacter pilori, obtuvo éxitos notables, una semana de antibióticos acaba con el germen. En genética la Clonación animal de la oveja Dolly en 1995 nacía en Edimburgo. En el 2000 se anuncia al mundo que se había completado la decodificación del genoma humano, lo que nos dará una posibilidades de desarrollar mejores terapias y una medicina predictiva.

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La recuperación de la médula espinal con celulas madres ha sido acogida con júbilo: por primera vez se ha conseguido que ratas parapléjicas con la médula espinal seccionada vuelvan a caminar. Los experimentos comenzarán a realizarse de forma inmediata con primates y si los resultados son satisfactorios se probarán en seres humanos. Se confirma la regeneración de las neuronas en los adultos: Voluntarios norteamericanos de 80 ó incluso 90 años manteniéndose en buen estado de salud, no sufren ninguna pérdida significativa de neuronas con motivo de la vejez.

El trabajo del doctor Goldman, de cultivar en el laboratorio, células precursoras de las neuronas abre posibilidades con el Alzheimer, el Parkinson o la esclerosis múltiple.

La resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones han revelado diferencias estructurales y funcionales entre los cerebros de los dos sexos: responden de distinta manera ante los estímulos. En Oftalmología la revolución del láser hizo que miopes, hipermétropes y astigmáticos se despidan de las gafas, gracias al láser Excímer en intervenciones que no superan los diez minutos, La Facoemulsificación fue un adiós a las cataratas y no se necesitan puntos de sutura: en apenas 30 min es posible recuperar la visión casi de manera inmediata.

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En Odontología la revolución fue en la restauración, con canillas y coronas de porcelana más estéticas que las tradicionales de metal y porcelana, con tratamientos cada vez más rápidos y los Implantes oseointegrados haciendo buenos adelantos.

La suposición de que los cerdos transgénicos podrían ser los donantes de organos ideales sufrió un serio revés en el momento en que se descubrieron indicios de que los retrovirus porcinos son capaces de infectar las células humanas. En la actualidad se están realizando trasplantes de órganos de cerdo a primates y se ha conseguido superar el llamado rechazo hiperagudo con supervivencias de un mes en trasplantes de riñón y corazón. Pero ha surgido un nuevo inconveniente: el rechazo vascular agudo, otra barrera que exigirá nuevos estudios.

El AB-180, es un corazón artificial que tiene un tope de vida de 3 semanas, pero creen poder conseguir modelos que duren años y solucionen la escasez de órganos donados. España cuenta ya con su primer prototipo de hígado artificial probado con éxito en cerdos e idem EE.UU.

Células-madre: afirman que en breve serán manipulables, y recordemos que recien en 1998 se logró aislarlas y cultivarlas. En fase experimental está el tratamiento de niños enfermos de leucemia y anemia aplásica que en Estados Unidos, Israel e Irlanda del Norte comenzaron a recibir en 1994 trasplantes de células sanguíneas procedentes del cordón umbilical de sus hermanos recién nacidos, con un 72% de reacciones favorables.

Proteínas morfogenéticas creadoras de hueso: su problema es que son fácilmente absorbidas por el organismo y necesitan un vehículo adecuado que evite su desaparición. Conseguir el vehículo perfecto es el campo de batalla en estos momentos. EE.UU. y Holanda comenzaron las primeras pruebas clínicas con inyecciones de osteoinductores proteínicos a mediados de los 90 pero faltan más ensayos antes de poder emitir una valoración concluyente.

Nanorobots y biochips: conseguir pequeños robots microscópicos capaces de circular en el interior del cuerpo sigue en marcha. Capaces de disolver coágulos o extraer tumores dicen estar a punto de lograrlo. El Instituto Tecnológico de Massachusetts ha desarrollado un microchip que  insertado en la piel liberaría hasta treinta sustancias terapéuticas, y tambien hay otros que se perfilan como excelentes instrumentos de diagnóstico. El Cóctel anti-VIH. desde 1996 hizo al Sida una enfermeda crónica y se anuncia una nueva generación de pastillas más potentes y sencillas mientras prosigue la investigación de la vacuna.

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Un nuevo tratamiento para la leucemia abre esperanza hacia una posible cura, y convierte a las células del propio paciente que siguen la pista de los asesinos y destruyen las células cancerosas. Se lo he probado sólo en tres pacientes hasta ahora, pero los resultados fueron notables. Dos pacientes parecen libres de cáncer un año después del tratamiento, y el tercer paciente todavía tiene cáncer, pero se mejora. En la actualidad, la única esperanza para la cura es la médula ósea o de células madre, que no siempre funciona y puede ser fatal. Ahora quieren probar la técnica de terapia genética en la leucemia relacionada con el cáncer, así como el de páncreas y cáncer de ovario. Otras instituciones están estudiando la próstata y el cáncer cerebral. “Esta es una forma de lo que yo llamaría terapia personal final”

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Ahora está claro que la esclerosis múltiple es principalmente una enfermedad inmunológica y otro estudio, publicado en la revista PLoS Genetics, reveló que muchos genes vinculados a la EM se encuentran también en otras enfermedades autoinmunes, como la enfermedad de Crohn, la psoriasis, el lupus y la diabetes tipo 1. Eso significa que si los médicos pueden tratar con éxito una de estas enfermedades, que podrían revelar cómo tratar a los otros.

El proyecto de los 1000 genomas

6 noviembre, 2010

En este proyecto (‘The 1000 Genomes Project’ en inglés) lanzado en 2008, participan varios centros de investigación de EE. UU., el Reino Unido, Dinamarca, Alemania, Finlandia, China, Corea del Sur, Francia y Suiza. Su principal objetivo es determinar más del 95% de las variedades genéticas que se encuentran por los menos en el 1% de las personas que pertenecen a los cinco principales grupos de población.

Foto:National Human Genome Research Institute

Foto:National Human Genome Research Ins

La iniciativa se prolongará por 3 años en dos fases y costará alrededor de 30-50 millones de dólares (entre 20 y 35 millones de euros). Los resultados que ya ha arrojado el trabajo, que ha identificado hasta ahora 100 regiones del genoma relacionadas con el riesgo a sufrir enfermedades como la diabetes, la degeneración macular asociada a la edad, o los tumores de próstata y de mama.

El proyecto genoma humano costó 1.000 millones de dólares (711 millones de euros) e implicó a miles de investigadores de todo el mundo durante una década. El genoma de Watson se secuenció en medio año y costó un millón de dólares (711.000 euros). Luego fue posible descifrar un genoma completo por 35.000 euros en un mes. Y ahora costará la quinta parte y se podrá hacer en una semana. Ya hay empresas estadounidenses preparadas para ofertar el mapa del genoma por mil dólares (unos 700 euros y en el 2020 será tan común como una radiografía hoy.

En 3 años vamos a lograr 60 veces más información que la que se ha depositado en las bases públicas de ADN en los últimos 25 años. Ya no se trata, explican los especialistas, de descifrar el genoma humano, es decir, de los 3.000 millones de bases y decenas de miles de genes que componen el ‘libro de la vida’; sino de desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro.

Para esto, se planea hacia el 2012 secuenciar los genomas de más de 2.500 personas. Es una meta muy ambiciosa, dado que por primera vez el genoma de un ser humano fue leído hace menos de diez años y hace poco el número de los genomas secuencionados no superaba las varias decenas.

Cuandose tengamos el catálogo completo de mutaciones de los 50 cánceres seleccionados, el diagnóstico podrá ser mucho más preciso y precoz, con lo que mejorarán las oportunidades de los pacientes.

El resultado de la primera fase del proyecto son 179 genomas de habitantes del Estado Utah, EE. UU., chinos de Pekín, japoneses de Tokio, así como miembros del pueblo nigeriano yoruba. Asimismo fueron secuencionados 8.140 fragmentos genéticos de 697 personas de Europa, Japón, EE. UU., China, Kenia y Nigeria.

Según informó el coautor del proyecto, Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Hixton, Reino Unido, desde hace menos de dos años los investigadores lograron identificar más de 15 millones de variaciones genéticas, de las cuales cerca de 8 millones no se conocían: “Es el mayor catálogo de datos genéticos y tiene acceso libre, para ayudar a aumentar la efectividad de las investigaciones genéticas”, subrayó el científico.

Los datos sugieren que cada persona tiene unas 75 variantes genéticas relacionadas con desórdenes heredados. Este catálogo de las modificaciones genéticas será una base para un estudio profundo de los vínculos entre las peculiaridades genéticas y el riesgo de ciertas enfermedades en cada persona (por ejemplo, la tendencia a la obesidad o el elevado riesgo de drogadicción). Será el comienzo de una nueva era en la genética y la medicina.

Muchos afirman que la especie humana se podría manipular a sí misma en futuro no muy lejano.

Un poco de historia:

2003 El consorcio internacional, formado por científicos de seis países, descifra la secuencia completa del genoma humano. Y a partir de ahí…

2005 La compañía Life Sciences (EEUU) desarrolla una tecnología para descodificar el ADN de forma más rápida y económica. EEUU selecciona 13 especies de animales para secuenciar su genoma. La secuencia del genoma del chimpancé muestra que comparte un 96% con el humano.

2006 Se descubre que los neandertales y humanos modernos comparten el 99,5% de su genoma. Un grupo de científicos observa que el material genético de cada humano es diferente.

2007 James Watson, el ‘padre’ del ADN, secuencia su genoma. Venter también se secuencia a sí mismo. ‘Nature’ se hace eco del proyecto ENCODE, que analiza todos los elementos del genoma, y del mapa de las diferencias genéticas.

2008 Secuencian por primera vez el genoma del cáncer de un individuo. Aterrizan los mapas genéticos de la salud y se conocen los de los dos cánceres más mortales.

2009 Proliferan los análisis genéticos personalizados. El genoma humano, hito científico de la década. Un coreano se convierte en la quinta persona en descifrar su genoma.

2010 El genoma de la soja abre una nueva puerta al cultivo de biocombustibles.
Secuencian el genoma de un humano de hace 4.000 años y el de una familia. Se publica que los humanos modernos heredaron hasta un 4% de su ADN de los neandertales.

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