Posts Tagged ‘genética’

La nueva medicina debe tomar el control

22 abril, 2015

LA NUEVA MEDICINA DEBE TOMAR EL CONTROL
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Ya han pasado 12 añós de la lectura del genoma y aún nos manejamos como si ello no hubiera ocurrido. ¿Qué nos corre a las personas que actuamos tan irracionalmente en todas las áreas?. Nos guste o no, debemos tomar conciencia de los cambios ocurridos y aplicarlos de manera racional, en nuestra vida diaria. El estallido de la genómica, epigenómica y proteomica ha sido y sigue siendo, fenomenal. Y sus implicancias alcanzan a todo el mundo. Paises, universidades, profesionales e investigadores relacionados con la medicina, deberán reenfocar su mirada para ser productivos y para ser aplicados ya a los enfermos que estan siendo tratados. No es cuestión de esperar que estos cambios se produzcan solos, sino que es necesario hacer una guia racional y energica de los mismos. Hay ya unos 150 medicamentos. y esto va en aumento, ligados a los genes y que no pueden recetarse sin saber el perfil genetico de los pacientes. Debemos ser capaces de evolucionar mentalmente para no quedarnos sumidos en la moral y la terquedad del sistema medico pasado.

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La vieja medicina recibió un golpe mortal en el 2003, con la lectura del genoma humano, luego el epigenoma y el proteoma. Y se hace necesario adecuar toda la medicina existente a lo nuevo que sabemos, a los nuevos conocimientos. La genética, la epigenética y la proteomica son ahora la bases y guías que debe seguir, respetar y difundir la nueva medicina que se ofrezca a la gente, tanto en los ámbitos privados como publicos. Esto implica cambios en todos los niveles de la salud que se presta en el planeta tierra, tanto privada como publica.
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1) LOS GOBIERNOS:

deberán adecuar toda su actuación en salud teniendo en cuenta los conocimientos sobre genética, epigenética y proteoma, lo cual deberá aplicarse en todos los Hospitales publicos, escuelas, en los programas de estudio en las universidades medicas, en la carrera de enfermería, en las guias alimentarias que brinda a la población, en las guias sanitarias, en los tratamientos, recomendaciones y recetas medicas que sean elaboradas, en los menu estudiantiles que se ofrecen en las escuelas. En fin, en todo lo relacionado con la salud humana.

2) LAS UNIVERSIDADES:

deberán revaluar y actualizar todos los títulos medicos emitidos con posterioridad al año 2000 y carreras afines, las cuales obligatoriamente deben incluir nuevas materias sobre genética, epigenética y proteoma actualizada. Esto también incluye a enfermeros y sus planes de estudio. De no producir este cambio racionalmente, el mismo se hará igual, pero a costa de muchas vidas de pacientas mal tratados o no tratados.
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3) LOS SEGUROS MEDICOS:

deberán enfocar todo su sistema de información de salud de cada paciente desde la nueva optica y de conocimientos sobre genética, epigenética y proteomas, como asimismo adecuar los servicios que presta deben ser orientados de acuerdo a estos conocimientos.
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4) TODOS LOS HOSPITALES Y SALAS MEDICAS:

Deberán adecuar sus áreas de analisis y métodos de trabajo para que incluyan los analisis genéticos, epigenéticos y de proteínas, los menues de comidas que ofrecen, las recetas que emiten y el sector de farmacia que tenga, son todas áreas que deben adecuarse, incluída las drogas que se ofrecen, a la nueva medicina basada en la genética, epigenética y proteoma.
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5) TODAS LA CIAS QUE FABRICAN MEDICAMENTOS:

deben ahora incluir junto a los medicamentos que vende, en sus recetas y recomendaciones, todo lo referido a la genética, epigenética y proteoma del medicamento que fabrican. Todos los vademecum medicos deben ser actualizados y adecuados a la nueva medicina.
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La medicina vieja ha quedado caduca en todas las áreas que no se estén aplicando los nuevos conocimientos (recetas, tratamientos, analisis medicos,etc.) que deben regir la nueva medicina: tanto en diagnostico, analisis medico, tratamientos medicos, recetas medicas, controles medicos: todo debe adecuarse a los nuevos conocimientos para que sean efectivos. Ello implica de hecho, que todos los medicos recibidos antes de la lectura del código genético, epigenético y proteoma actual, esto es, antes del 2010, deberían actualizar conocimientos en esas áreas y pasar por una revalidación de esos conocimientos, para realizar tareas en el área medica.
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Lo que piensa la gente y la ciencia

5 febrero, 2015

QUE SABE EL AMERICANO MEDIO DE LOS ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS Y OTROS TEMAS
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El año pasado, el “late night talk show” y comediante Jimmy Kimmel salió a la calle a preguntar sobre los OGM. Fue a un mercado de agricultores de Los Angeles y pidió a los transeúnte definir los organismos geneticamente modificados (OMG). Las respuestas eran divertidísimos y reveladoras. (https://www.youtube.com/watch?v=EzEr23XJwFY). El conocimiento y la conciencia de los consumidores sobre los alimentos transgénicos son escasos. Más de la mitad (54%) dicen que no sabe de los alimentos modificados genéticamente nada o casi nada, y uno de cada cuatro (25%) dicen que nunca han oído hablar de ellos.
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Sin embargo, segun Pew, 2/3 de los estadounidenses = 66%, duda de que los científicos tienen suficiente información para juzgar la seguridad de los OGM (?). Alguién miente aca. ¿Cómo es que tanta gente no tiene ni idea sobre los alimentos modificados genéticamente y, sin embargo -según la Encuesta Pew- el 66% de los estadounidenses cuestionar si los científicos saben lo suficiente acerca de sus efectos sobre la salud?. En el caso de la seguridad de comer alimentos geneticamente modificados el 37 % de la gente considera que es seguro y el 88% los considera seguros de comer. En cuanto a si el humano han evolucionado con el tiempo: tenemos que el 65 % de la gente y el 98 % de los cientificos. A favor de usar animales en investigaciones cientificas, solo el 47 % de la gente esta a favor, y el 87% de los cientificos.
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Asi que si miramos el tema de: QUE DICEN LOS MEDIOS QUE OPINA LA GENTE y que dicen los cientificos sobre los temas que generan debates (como son las cuestiones del cambio climático, la evolución y la seguridad de los alimentos modificados genéticamente (tiene que mirar la foto agregada) se puede apreciar que la gente tiene muy poco o ningún conocimiento cientificos del presente que se vive, aún en viejos temas como son la evolución o los alimentos transgénicos. Asi que es fácil advertir que sobre temas cientificos cambiantes, como son la nanotecnología, la genética, la epigenética, la medicina, envejecimiento, sobre todo la nueva ciencia médica que va todos días cambiando, la ignorancia puede llegar a ser total. Téngalo en cuenta cuando hable de estos temas.
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Los estudiosos que realmente estudian las actitudes del público hacia la ciencia, saben que los punto de vista de la gente no están respaldados por ningunos datos válidos o convincentes. De hecho, los informes Pew y NSF muestran que hay una confianza abrumadora -en los políticos y lideres de grupos culturales (religiones y grupos no religiosos, por ejemplo). La gente debería aprender a ignorar todos los estudios falsos que circulan y se administran por extrañas asociaciones -hay toneladas de ellos online- y siempre informan, hallazgos sensacionalistas realmente extraños.
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Noticias sobre genética:

27 mayo, 2011

Descubren cómo mantener intacto el ADN (may 2011) (http://www.tendencias21.net/Descubren-como-mantener-intacto-el-ADN_a6090.html). Un equipo de investigadores de la Universidad de Rochester señala haber descubierto el mecanismo natural por el que la replicación del ADN corrige los errores genéticos. Los científicos esperan que este descubrimiento propicie la aparición de medicamentos que potencien dicho mecanismo, con el fin de proteger mayores proporciones de ADN a lo largo del tiempo. Esta protección genética artificial ralentizaría el envejecimiento y permitiría erradicar enfermedades relacionadas con él, asegurando “vidas más sanas y duraderas”. El medicamento podría estar listo en 25 años, señalan los investigadores.

Descubierta una de las claves del “silencio” de los genes (may 2011) (http://www.tendencias21.net/Descubierta-una-de-las-claves-del-silencio-de-los-genes_a6521.html). Científicos japoneses y estadounidenses especializados en epigenética han conseguido determinar un proceso biológico que provoca que algunos genes específicos sean silenciados y otros no. Dado que este efecto de “silenciación genética” es crucial en el desarrollo de ciertas enfermedades, y que es un efecto que puede revertirse, el hallazgo podría ayudar en un futuro a diseñar nuevas terapias contra el cáncer y otros trastornos de la salud.
Descubren un medicamento que restablece el sistema inmunológico envejecido (may 2011) (http://www.tendencias21.net/Descubren-un-medicamento-que-restablece-el-sistema-inmunologico-envejecido_a5337.html)
Un equipo de investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) ha descubierto que una medicación ya existente, la lenalidomida, puede restaurar elementos del sistema inmunológico cuyo desequilibrio provoca el declive continuo de la inmunidad y de la salud, a medida que envejecemos. Según los científicos, la lenalidomida estimularía la producción de proteínas de las células inmunes y el reequilibrio de dichas proteínas, evitando así el envejecimiento del sistema inmunológico con la edad. El tratamiento, que podría estar disponible en unos años, prolongará la “esperanza de salud” o el tiempo que los individuos permanecen sanos a pesar de envejecer sin efectos secundarios, aseguran los investigadores.

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Nuestra especie es una especie extremadamente joven. 2.5 millones de años en el árbol evolutivo de todas las especies es un mero segundillo en un siglo entero, y especies con las que hoy compartimos el planeta son infinitamente más antiguas que nosotros.

Un conjunto de condiciones propicias geoclimáticas favorecieron nuestra separación del tronco de los primates; sin embargo, a pesar de que esta explicación medioambiental puede resultar muy convincente, algunos prefieren otorgarle más importancia a la explicación genética. Estudiado el ADN de nosotros y de primates como los orangutanes o los chimpancés (con quienes nos diferenciamos únicamente por un 1,2% de nuestra composición genética), llegando a la conclusión de que fue una mutación genética lo que nos atribuyó la capacidad de pensamiento racional.

La neuropsina es una proteína con un rol importante en la memoria y el pensamiento, y habiendo estudiado la corteza prefrontal de varios monos del Viejo Mundo y de miembros de nuestra especie llegaron a la conclusión de que ésta se encuentra presente únicamente en los seres humanos, aunque en una variación, la neuropsina de tipo II.

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Conoce tu ADN y tu linaje por US$ 399

Los avances de la ciencia han hecho posible popularizar las investigaciones de ADN, y la empresa 23andMe ofrece la posibilidad de investigar tu linaje en base a tu propio ADN y así conocer con certeza tus orígenes. La propuesta es más que interesante, pues además de poder elaborar un árbol genealógico de tu linaje paterno, el test de 23andMe permite saber cuán propenso eres a más de noventa enfermedades gracias a tu ADN, y también saber cuán similar eres al resto de tus parientes.

Yendo un poco más allá de lo individual, esta oferta permite ser parte del proceso de investigación en ADN, pues colaborando en el programa de investigación será posible hacer avanzar la ciencia. ¿El costo? US$399. ¿Estás dispuesto a pagarlo? Clickea aquí y conócete a fondo.

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FOXO3A: ¿el gen de la longevidad?

Según revela un estudio realizado con más de 8.000 varones y presentado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, mucha de la fuerza vital del hombre proviene del gen FOXO3A. El doctor Bradley Willcox explicó que el código genético está escrito con un alfabeto químico que consta solo de cuatro letras: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Resulta que cuando cierta posición del gen FOXO3A tiene en lugar de la letra T, a la letra G,  aumenta considerablemente la posibilidad de llegar sanos a los 90 años.

Además como tenemos dos copias para cada gen, si la G aparece en ambas la probabilidad de cumplir los 98 años se dispara. Incluso hay quienes con este perfil genético alcanzan más de 106 años. Si bien los hábitos nos ayudan a mantenernos sanos a edades avanzadas, como practicar actividad física, una buena dieta o las influencias sociales, los científicos aseguran el 50% de la longevidad depende de factores genéticos.

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¿Los gemelos son verdaderamente idénticos genéticamente?

Dos gemelos pueden ser idénticos a simple vista, pueden tener los mismos gustos, los mismos hábitos alimenticios, ofrecernos las mismas respuestas a las mismas preguntas, y hasta parecer dos gotas de agua. Eso es lo que llevó a pensar a la comunidad científica que dos gemelos poseen exactamente la misma dotación genética.

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Sin embargo, la ciencia ha descubierto que la realidad no es tan simple. Dos gemelos monocigóticos pueden variar, no en la composición del ADN sino en el número de copias de su código genético. Este fenómeno sucede cuando falta un conjunto de letras codificadoras o cundo se producen más copias de algunos segmentos de ADN de las que deberían haber.

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La variación del número de copias del ADN es la razón por la cuál, un gemelo puede padecer una enfermedad genética sin que por ello, el otro tenga que hacerlo. Hasta ahora, los científicos pensaban que los gemelos idénticos eran verdaderamente idénticos, mientras que cualquier variación era producto únicamente de la actuación de factores ambientales que nada tenían que ver con los genes y la herencia de los individuos. Al parecer y una vez más, la ciencia estaba errada.

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Un embrión con los genes de tres seres humanos

La polémica, hoy en día, fue nuevamente desatada a partir de un experimento británico que busca introducir secuencias de ADN de tres individuos (dos hombres y una mujer) en un único embrión humano. De esta manera, podrían eliminarse gravísimas enfermedades hereditarias mediante la sustitución de genes defectuosos por genes sanos.

Lo que plantean los investigadores es que esta clase de genes se encuentra muy distantes de aquellos que se relacionan directamente con la personalidad y los rasgos identificativos de cada ser humano, por lo cuál, genes saludables podrían ser sustitutos perfectos de aquellos defectuosos que surgen de la unión de los genes de una pareja de padres, sin por ello afectar al individuo más que en el mejoramiento de su salud.

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El comportamiento del ADN sin explicación aún

Una simple molécula de ADN. El experimento consistió en separar dos de ellas en agua y el resultado fue verdaderamente asombroso. A un nanómetro de distancia, ambas moléculas de igual contenido genético son capaces de identificarse y atraerse, sin ningún tipo de intermediario, una propiedad que no encuentra explicación en ninguna teoría científica y que incluso, contradice ciertos principios básicos de la química.

Que una molécula de ADN reconozca a la distancia a otra con similar código genético y que salga a su encuentro, es realmente un descubrimiento que marcará un antes y un después de la ingeniería genética. Se supone que este efecto podría contribuir a mejorar la eficiencia de la recombinación y la homologación de genes, un proceso responsable de la reparación del ADN, la evolución y la diversidad genética.

Los nuevos descubrimientos en este campo podrían permitir arrojar luz en campos de investigación claves como el envejecimiento celular y los errores de recombinación (una de las causas del cáncer y otros problemas vinculados con la salud). Por lo tanto, estaremos atentos a las nuevas aplicaciones que los científicos puedan realizar sobre la base de un hallazgo de importancia inimaginable.

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Las personas de ojos azules son descendientes de un mismo individuo

Personas de ojos marrones, verdes o azules siempre se preguntaron por qué el color de ojos varía de un individuo al otro. Por fin, la ciencia ha encontrado la respuesta a esta enigmática pregunta. Originalmente, el ser humano tenía ojos marrones, de eso ya no cabe dudas. Sin embargo, hace entre seis mil y diez mil años, nació la primera persona de ojos azules. Este individuo trajo consigo una mutación genética, introduciendo un interruptor que desactivó la capacidad de producir ojos marrones.

Esta mutación afectó al gen OCA2 que codifica la Proteína P, que es la que regula la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestra piel, nuestro cabello y nuestros ojos. La mutación en el gen es sumamente específica, pues reduce la producción de melanina en el iris del ojo a un rango fijo que produce el color azul. Del marrón al verde hay un amplio grado de variación en la cantidad de melanina, sin embargo, entre los individuos de ojos azules, la variación es muy pequeña. Esto es lo que hace pensar en un antepasado único a los científicos de la Universidad de Copenhague.

Todas las personas con ojos azules han heredado ese mismo interruptor en ese mismo punto exacto de su mapa genético. Todos son descendientes de ese primer ser humano de ojos azules.

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El proyecto de los 1000 genomas

6 noviembre, 2010

En este proyecto (‘The 1000 Genomes Project’ en inglés) lanzado en 2008, participan varios centros de investigación de EE. UU., el Reino Unido, Dinamarca, Alemania, Finlandia, China, Corea del Sur, Francia y Suiza. Su principal objetivo es determinar más del 95% de las variedades genéticas que se encuentran por los menos en el 1% de las personas que pertenecen a los cinco principales grupos de población.

Foto:National Human Genome Research Institute

Foto:National Human Genome Research Ins

La iniciativa se prolongará por 3 años en dos fases y costará alrededor de 30-50 millones de dólares (entre 20 y 35 millones de euros). Los resultados que ya ha arrojado el trabajo, que ha identificado hasta ahora 100 regiones del genoma relacionadas con el riesgo a sufrir enfermedades como la diabetes, la degeneración macular asociada a la edad, o los tumores de próstata y de mama.

El proyecto genoma humano costó 1.000 millones de dólares (711 millones de euros) e implicó a miles de investigadores de todo el mundo durante una década. El genoma de Watson se secuenció en medio año y costó un millón de dólares (711.000 euros). Luego fue posible descifrar un genoma completo por 35.000 euros en un mes. Y ahora costará la quinta parte y se podrá hacer en una semana. Ya hay empresas estadounidenses preparadas para ofertar el mapa del genoma por mil dólares (unos 700 euros y en el 2020 será tan común como una radiografía hoy.

En 3 años vamos a lograr 60 veces más información que la que se ha depositado en las bases públicas de ADN en los últimos 25 años. Ya no se trata, explican los especialistas, de descifrar el genoma humano, es decir, de los 3.000 millones de bases y decenas de miles de genes que componen el ‘libro de la vida’; sino de desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro.

Para esto, se planea hacia el 2012 secuenciar los genomas de más de 2.500 personas. Es una meta muy ambiciosa, dado que por primera vez el genoma de un ser humano fue leído hace menos de diez años y hace poco el número de los genomas secuencionados no superaba las varias decenas.

Cuandose tengamos el catálogo completo de mutaciones de los 50 cánceres seleccionados, el diagnóstico podrá ser mucho más preciso y precoz, con lo que mejorarán las oportunidades de los pacientes.

El resultado de la primera fase del proyecto son 179 genomas de habitantes del Estado Utah, EE. UU., chinos de Pekín, japoneses de Tokio, así como miembros del pueblo nigeriano yoruba. Asimismo fueron secuencionados 8.140 fragmentos genéticos de 697 personas de Europa, Japón, EE. UU., China, Kenia y Nigeria.

Según informó el coautor del proyecto, Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Hixton, Reino Unido, desde hace menos de dos años los investigadores lograron identificar más de 15 millones de variaciones genéticas, de las cuales cerca de 8 millones no se conocían: “Es el mayor catálogo de datos genéticos y tiene acceso libre, para ayudar a aumentar la efectividad de las investigaciones genéticas”, subrayó el científico.

Los datos sugieren que cada persona tiene unas 75 variantes genéticas relacionadas con desórdenes heredados. Este catálogo de las modificaciones genéticas será una base para un estudio profundo de los vínculos entre las peculiaridades genéticas y el riesgo de ciertas enfermedades en cada persona (por ejemplo, la tendencia a la obesidad o el elevado riesgo de drogadicción). Será el comienzo de una nueva era en la genética y la medicina.

Muchos afirman que la especie humana se podría manipular a sí misma en futuro no muy lejano.

Un poco de historia:

2003 El consorcio internacional, formado por científicos de seis países, descifra la secuencia completa del genoma humano. Y a partir de ahí…

2005 La compañía Life Sciences (EEUU) desarrolla una tecnología para descodificar el ADN de forma más rápida y económica. EEUU selecciona 13 especies de animales para secuenciar su genoma. La secuencia del genoma del chimpancé muestra que comparte un 96% con el humano.

2006 Se descubre que los neandertales y humanos modernos comparten el 99,5% de su genoma. Un grupo de científicos observa que el material genético de cada humano es diferente.

2007 James Watson, el ‘padre’ del ADN, secuencia su genoma. Venter también se secuencia a sí mismo. ‘Nature’ se hace eco del proyecto ENCODE, que analiza todos los elementos del genoma, y del mapa de las diferencias genéticas.

2008 Secuencian por primera vez el genoma del cáncer de un individuo. Aterrizan los mapas genéticos de la salud y se conocen los de los dos cánceres más mortales.

2009 Proliferan los análisis genéticos personalizados. El genoma humano, hito científico de la década. Un coreano se convierte en la quinta persona en descifrar su genoma.

2010 El genoma de la soja abre una nueva puerta al cultivo de biocombustibles.
Secuencian el genoma de un humano de hace 4.000 años y el de una familia. Se publica que los humanos modernos heredaron hasta un 4% de su ADN de los neandertales.

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