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Trazan 1er. Mapa Epigenético

18 febrero, 2015

If the genome is the musical score of life, the epigenome is how the orchestra goes about playing it.

Source: www.washingtonpost.com

CARTOGRAFÍA DEL EPIGENOMA HUMANO
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El epigenoma humano es lo que hace que un gen no dependa solo de su secuencia (gattacca), sino que hay otras cosas que pueden influir sobre esto (de ahí el agregado de “epi”, el que literalmente significa “encima de”), como son los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, CH3) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar el ADN llamadas histonas. Esto explica que aunque todas las células tengan el mismo genoma, unas se conviertan al final en células de la piel, otras en neuronas y así hasta los más de un centenar (111) de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo humano.
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Los investigadores han lanzado la cartografía más completa del epigenoma humano hasta la fecha, utilizando el análisis masivo de datos para entender cómo y por qué los genes se pueden apagar y encender en las células humanas. Su trabajo, publicado el miércoles en la revista Nature , podría conducir a nuevos tratamientos para una multitud de enfermedades, incluyendo el cáncer. Este macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.
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Los investigadores y el profesor del MIT Manolis Kellis analizaron un total de 150.000 millones de Secuenciaciónes del Genoma. Se uso de un algoritmo especialmente desarrollado, para ver este conjunto de datos de forma masiva y buscar cambios epigenómicos en 111 tipos de células diferentes. La tarea de secuenciación se lleva a cabo bajo un programa de investigación de 10 años del Gobierno estadounidense, el Programa de Hoja de Ruta de Epigenómica, lanzado en el 2008 con un financiamiento de 240 millones de dólares y asi se llegó a estos interruptores moleculares que pueden encender o silenciar genes individuales en el ADN en más de 100 tipos de células humanas
Las diferentes combinaciones de marcas epigenéticas caracterizan diferentes regiones del genoma, lo que refleja las funciones específicas que desempeñan en cada célula, nos dice Kellis.
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Al estudiar estas combinaciones sistemáticamente, podemos aprender el idioma del epigenoma y lo que nos dice de su actividad y función en cada región genómica y en cada uno de los tipos de células. En uno de los estudios publicados los investigadores ataron cambios celulares específicos a 58 rasgos biológicos diferentes. A veces los cambios epigenómicos de una célula revelan posibles pistas sobre una enfermedad. Como ejemplo, se encontraron mutaciones asociadas con el Alzheimer que cambian la actividad genómica de las células inmunes, no sólo de las células cerebrales. Esto se halló en un modelo de ratón, por lo que podría no aplicarse a nosotros, pero si lo hace, daría nuevas áreas para tener en cuenta cuando se intenta tratar la enfermedad.
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La numerología del proyecto escapa al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Ahora ya pueden ver que, las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Y esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.
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En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón, las asociadas con un alto nivel de colesterol y por ello, asociadas con una probabilidad incrementada de infarto, funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también. Los datos obtenidos y no la pura lógica, será lo que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces. En el alzhéimer, puesto que se trata de una enfermedad neuro-degenerativa (que va matando neuronas progresivamente) cabría esperar que las variantes genéticas que lo favorecen estén activas en las neuronas, causando asi la acumulación de proteínas tóxicas amiloides, pero parece que no es así. Esas variantes funcionan en las células del sistema inmune: en concreto en las células denominadas monolitos CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar tratamientos preventivos o paliativos del alzhéimer.
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Los científicos ahora tendrán que descifrar cómo el epigenoma afecta los genes, y también determinar cómo la vida que llevan las personas puede afectar su epigenoma. Una vida de factores ambientales y de hábitos de vida, son los que influyen en el epigenoma, como fumar, hacer ejercicio, hábitos alimenticios, exposición a químicos tóxicos e incluso la crianza. Esto es poner la salud practicamente en sus manos.

Ballenas boreales viven 2 siglos

8 enero, 2015

LAS BALLENAS BOREALES
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La Universidad de Liverpool, Reino Unido, difundió el genoma completo de las ballenas boreales, animales que parecen casi inmunes al envejecimiento y el cáncer, ya que llegan a vivir más de 200 años. En el envejecimiento y el cáncer están implicados multitud de factores, desde características heredables hasta daños debidos al ambiente. El genoma de un organismo describe todas sus características heredables, antes de que se vean influidas por el ambiente. Este cetáceo posee dos copias del gen PCNA, encargado de reparar los daños en el genoma. Esta característica puede afectar a cáncer y envejecimiento a la vez, pues ambos procesos conllevan daños genómicos, pero también hemos notado cambios que afectan a genes de proteasas de las familias CPA y DUB, que podrían estar involucrados específicamente en protección frente al cáncer y al envejecimiento…
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La conclusión principal es que este pequeño grupo de genes diferenciales puede contener claves importantes para entender el envejecimiento y el cáncer y la relación entre ambos procesos, una aproximación importante para nosotros porque nos permite analizar el problema desde un punto de vista distinto y complementario al de otros trabajos. Se sabe que ciertos cánceres obedecen a menudo a mutaciones aleatorias que se producen en el proceso de división de las células, y no tanto a causas genéticas o a un entorno desfavorable. Un estudio, publicado en la revista Science y realizado por científicos de la Universidad Johns Hopkins, está basado en un modelo estadístico que toma en cuenta gran variedad de tipos de enfermedades oncológicas. Excluye sin embargo el cáncer de mama, el más frecuente entre las mujeres, y el de próstata, el segundo más habitual entre los hombres después del cáncer de piel. De el puede extraerse que dos tercios de los cánceres producidos en adultos pueden explicarse por mutaciones genéticas aleatorias que hacen que los tumores crezcan, y un tercio son consecuencia de factores genéticos o de un entorno desfavorable.
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Por lo expuesto, las personas que viven mucho tiempo sin contraer cáncer a pesar de ser fumadoras o exponerse al sol sin protecciones particulares no tienen por qué tener necesariamente buenos genes. La realidad es que muchas de ellas tienen simplemente mucha suerte. Por esto, el cambiar nuestros hábitos de vida será muy útil para evitar algunos tipos de cáncer, pero no tendrá ninguna eficacia en otros. Asi las cosas, en usted hay aún mucha responsabilidad sobre esto.
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Las 50 empresas más inteligentes de 2013

20 marzo, 2014

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TOP 50 COMPAÑIAS MAS INNOVADORAS EN EL MUNDO

 

Refernan Ref‘s insight:

Las 50 empresas están clasificadas más o menos arbitrariamente. Sin embargo, tres empresas, Illumina, Tesla, y Google, lideran la lista de forma justificada gracias al grado de disrupción de sus tecnologías y la inteligencia con la que han construído sus negocios.

Illumina, es una compañía que aprovecha el mecanismo de copia fundamental de ADN con el fin de leer la secuencia de un genoma humano. (El proceso se denomina secuenciación por síntesis: bases etiquetadas mediante fluorescencia que se añaden a hebras individuales de ADN de una muestra y después se leen de forma masiva y multiplexada). A partir de una tecnología que inventó Solexa, Illumina aumentó el ritmo de secuenciación y logró bajar su costo (5 veces más rápido que la Ley de Moore). Las máquinas de Illumina son lindas a la vista: elegantes, sin botones y tan potentes que pueden generar un genoma por 1.000 dólares(730 euros).

Cuando se hizo el Proyecto del Genoma Humano costó 3,000 millones de dólares y en 2006 secuenciar un genoma humano costaba 10 millones de dólares. El impacto producirá nuevas categorías de medicamentos, mejor adecuación de los procesos terapéuticos así como información sorprendente sobre lo que nos hace humanos.

Las tecnologías de Illumina, google Glass y Bitcoin son disruptivas (en el sentido de que nuevos mercados para productos nuevos desplacen a mercados y productos de más edad, así como a todos los hábitos humanos asociados a ellos). Habrá que esperar su maduración.

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10 Hechos relevantes del siglo XXI

16 marzo, 2013

A pesar de que apenas transcurrieron 13 años del nuevo siglo, la ciencia ya cuenta con hallazgos relevantes que podrían marcar el curso del siglo XXI. Con ellos se podría hacer una lista bastante larga. Una posible enumeración podría ser la que aquí proponemos.

1) Hallazgo del bosón de Higgs: La existencia de la “partícula de Dios, confirmada el miércoles pasado por la Organización Europea para la Investigación Nuclear (CERN) es uno de los hechos científicos con más repercusiones. Después de mucho tiempo rastreándola, finalmente fue cercada en el Colisionador de hadrones o “máquina de Dios”. De su existencia depende, entre otras cosas, que la teoría actual que explica el Universo visible (el llamado Modelo Estándar) sea correcta. Y no sólo eso: de sus características pueden depender las futuras investigaciones para comprender el Universo oscuro, que no está explicado por el Modelo Estándar.

2) Secuenciación del ADN humano: En 2003, un consorcio internacional formado por científicos de seis países descifró, dos años antes de lo previsto, la secuencia completa (99,99%) del llamado libro de la vida: el genoma humano. Aunque todavía no se han logrado predecir, diagnosticar y tratar muchas enfermedades, la medicina se ha transformado como nunca gracias a este hallazgo.

3) Reprogramación celular: reprogramar las células madre. Esta técnica desarrollada en 2006 en ratones, posibilita, entre otras cosas, que una célula de la piel o de un cabello se convierta en una neurona o en cualquier otro tipo celular de los 220 que componen nuestro organismo. Eso significa que gracias a ella se puede borrar la memoria del desarrollo de una célula, convirtiéndola en otra totalmente diferente después de haberla devuelto a su estado embrionario. El padre de esta técnica, el japonés Shinya Yamanaka, recibió en 2012, juntamente con el científico británico John B. Gurdon, el Nobel de Medicina.

4) Reinvindicación del ADN basura: La epigenética. No hay desechos en el genoma, gracias a las investigaciones del proyecto ENCODE (la investigación de mayor envergadura en el campo de la genómica), en 2012 se descubrió que el llamado ADN basura es mucho más útil de lo que se pensaba. En realidad, es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad.

5) Identificación de “Ardi”: como nuestro antepasado más antiguo. Es hembra, pesa alrededor de 50 kilogramos y mide unos 120 centímetros de altura. Fue hallado en Etiopía en 1992, y presentado en sociedad 17 años después. El 1° de octubre de 2009, en una edición especial de la revista Science, un equipo internacional de científicos describía por primera vez al aArdipithecus ramidus , una especie de homínido que vivió hace 4,4 millones de años en lo que hoy es Etiopía. Ardi destronó a Lucy, esqueleto parcial femenino deAustralopithecus afarensis , hallado en 1974, que vivió hace 3,2 millones de años y que era el resto más antiguo descubierto hasta la fecha y probó que los primeros antepasados humanos no se parecían en nada a un chimpancé o a otros primates de gran tamaño, como se creía por lo general.

6) El 19 de junio de 2008, la NASA confirmaba un secreto a voces: el planeta Marte albergaba agua. Hacía muchos años que los científicos estaban convencidos de ello, y es que así lo determinaban multitud de estudios previos, pero faltaba la prueba física. Y esta llegó gracias a la sonda Phoenix, la semana pasada. Marte volvió al primer plano otra vez cuando la NASA señaló que el planeta, alguna vez, tuvo formas de vida. Esa afirmación se hizo tras el análisis del robot Curiosity sobre la muestra de una roca marciana.

7) Observación de planetas similares a la Tierra: El 6 de marzo de 2009 fue lanzada la sonda espacial keppler, cuyo principal objetivo es hallar planetas extrasolares, especialmente aquellos que más se asemejen a la Tierra y que se encuentren en zonas habitables (con temperaturas ni muy frías ni muy calientes y con agua en su superficie). Kepler observa simultáneamente unas 150.000 estrellas y analiza su brillo cada 30 minutos para detectar posibles tránsitos de planetas. Recientes estudios concluyeron que en la Vía Láctea existen unos 17.000 millones de planetas parecidos a la Tierra. Eso quiere decir que una de cada seis estrellas del tamaño de nuestro Sol tiene un planeta similar al nuestro oribtando en torno de ella. Ya sabemos adonde ir, si logramos dominar la tecnología de viajes espaciales,, para poder salvarnos de la próximas extinciones.

8) Descubrimiento del grafeno: El material más delgado del mundo, transparente, flexible, resistente, conductor de electricidad, estas son algunas de la virtudes del grafeno. Fue descubierto casi de rebote (como otros muchos hallazgos de la ciencia) en 2004. Estudiando las capas de grafito que normalmente se desechan, el físico Andre Geim, de la Universidad de Manchester (uno más de estos odiosos anglosajones que viven inventando cosas para beneficiar a la humanidad), y el entonces estudiante de doctorado Konstantin Novoselov, hallaron monocapas cristalinas de grafito (grafeno) cuyas virtudes marcaron una revolución en la física de los materiales. Seis años más tarde, los dos científicos recibieron el Premio Nobel de Física 2010 por demostrar el comportamiento de una sustancia de carbono de un solo átomo de grosor, con implicaciones en áreas que van desde la física cuántica hasta la electrónica de consumo. Un ejemplo de su uso posible fue usarlo en el revolucionario dispositivo electrónico flexible y ultrasensible a la luz desarrollado por investigadores del Institut de Ciències Fotòniques (ICFO) que permitirá crear móviles flexibles y ordenadores que se podrán enrollar como una revista, o cámaras dotadas de visión nocturna que podrán hacer buenas fotos y filmar buenos vídeos incluso sin luz.

9) Solución al enigma de Poincaré: Un problema matemático menos que en 7 años de arduo trabajo le llevó al ruso Grigori Perelman encontrar la solución, al llamado uno de los llamados siete problemas del milenio: la conjetura de Poincaré. Este problema, planteado en 1904 por el matemático Henri Poincaré, no obtuvo una resolución satisfactoria hasta 2002, casi 100 años después de que fuera formulado. El matemático francés propuso una conjetura y Perelman le dió categoría de teorema demostrándola.

10) El avance de la nanotecnología: Uno de los mayores logros científicos registrados en 2001 fue la fuerte irrupción de la nanotecnología (la “tecnología de los materiales y de las estructuras donde se mide en nanómetros), con aplicación a la física, la química y la biología. Es considerada como el motor de la próxima revolución industrial y tiene aplicaciones múltiples en el campo de la electrónica, la biología o la medicina. Sus posibilidades son infinitas. En medicina regenerativa, por ejemplo, la idea es conseguir algún día liberar células o pequeños tejidos en órganos enfermos para que éstos puedan ser reparados. En 2001, los científicos fueron capaces ya de desarrollar componentes de computación de tamaño molecular, de millonésimas de milímetro. Este hecho conllevó a que la revista Science calificara dicha realidad como uno de los mayores logros del año. Se consiguió, entre otros éxitos, llevar a cabo intercambio de información a través de nanoalambres (un nanómetro es una millonésima parte de un milímetro).

Es claro que el mundo futuro será increíble: desde las fabricas caseras que nos darán todo lo que necesitemos, asi como la posibilidad de la vida eterna. Estas cosas eran impensables o inimaginables de concebir, hace tán solo algunos años. Pero es el futuro y es lo que vendrá.

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