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Trazan 1er. Mapa Epigenético

18 febrero, 2015

If the genome is the musical score of life, the epigenome is how the orchestra goes about playing it.

Source: www.washingtonpost.com

CARTOGRAFÍA DEL EPIGENOMA HUMANO
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El epigenoma humano es lo que hace que un gen no dependa solo de su secuencia (gattacca), sino que hay otras cosas que pueden influir sobre esto (de ahí el agregado de “epi”, el que literalmente significa “encima de”), como son los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, CH3) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar el ADN llamadas histonas. Esto explica que aunque todas las células tengan el mismo genoma, unas se conviertan al final en células de la piel, otras en neuronas y así hasta los más de un centenar (111) de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo humano.
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Los investigadores han lanzado la cartografía más completa del epigenoma humano hasta la fecha, utilizando el análisis masivo de datos para entender cómo y por qué los genes se pueden apagar y encender en las células humanas. Su trabajo, publicado el miércoles en la revista Nature , podría conducir a nuevos tratamientos para una multitud de enfermedades, incluyendo el cáncer. Este macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.
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Los investigadores y el profesor del MIT Manolis Kellis analizaron un total de 150.000 millones de Secuenciaciónes del Genoma. Se uso de un algoritmo especialmente desarrollado, para ver este conjunto de datos de forma masiva y buscar cambios epigenómicos en 111 tipos de células diferentes. La tarea de secuenciación se lleva a cabo bajo un programa de investigación de 10 años del Gobierno estadounidense, el Programa de Hoja de Ruta de Epigenómica, lanzado en el 2008 con un financiamiento de 240 millones de dólares y asi se llegó a estos interruptores moleculares que pueden encender o silenciar genes individuales en el ADN en más de 100 tipos de células humanas
Las diferentes combinaciones de marcas epigenéticas caracterizan diferentes regiones del genoma, lo que refleja las funciones específicas que desempeñan en cada célula, nos dice Kellis.
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Al estudiar estas combinaciones sistemáticamente, podemos aprender el idioma del epigenoma y lo que nos dice de su actividad y función en cada región genómica y en cada uno de los tipos de células. En uno de los estudios publicados los investigadores ataron cambios celulares específicos a 58 rasgos biológicos diferentes. A veces los cambios epigenómicos de una célula revelan posibles pistas sobre una enfermedad. Como ejemplo, se encontraron mutaciones asociadas con el Alzheimer que cambian la actividad genómica de las células inmunes, no sólo de las células cerebrales. Esto se halló en un modelo de ratón, por lo que podría no aplicarse a nosotros, pero si lo hace, daría nuevas áreas para tener en cuenta cuando se intenta tratar la enfermedad.
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La numerología del proyecto escapa al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Ahora ya pueden ver que, las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Y esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.
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En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón, las asociadas con un alto nivel de colesterol y por ello, asociadas con una probabilidad incrementada de infarto, funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también. Los datos obtenidos y no la pura lógica, será lo que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces. En el alzhéimer, puesto que se trata de una enfermedad neuro-degenerativa (que va matando neuronas progresivamente) cabría esperar que las variantes genéticas que lo favorecen estén activas en las neuronas, causando asi la acumulación de proteínas tóxicas amiloides, pero parece que no es así. Esas variantes funcionan en las células del sistema inmune: en concreto en las células denominadas monolitos CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar tratamientos preventivos o paliativos del alzhéimer.
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Los científicos ahora tendrán que descifrar cómo el epigenoma afecta los genes, y también determinar cómo la vida que llevan las personas puede afectar su epigenoma. Una vida de factores ambientales y de hábitos de vida, son los que influyen en el epigenoma, como fumar, hacer ejercicio, hábitos alimenticios, exposición a químicos tóxicos e incluso la crianza. Esto es poner la salud practicamente en sus manos.

Cómo bajar riesgo de Cáncer y Otras enfermedades en 2015

11 febrero, 2015

¿cómo atenuar los riesgos de contraer un cáncer?…

Source: www.youtube.com

¿SE PUEDE PREVENIR EL CÁNCER Y OTRAS ENFERMEDADES?

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¿Cómo podemos prevenir enfermedades?. El video da una visión sobre el tema. Si se desea profundizar sobre como prevenir enfermedades puede ir a: www.createspace.com/5034300 y adquirir el libro “Cómo vivir más y mejor – Use la Epigenética” de Reinaldo E Fernandez

See on Scoop.itNovedades Cientificas y Médicas

Genoma y 3º mundo

21 enero, 2012

¿CUANDO EL 3º MUNDO TENDRÁ SU GENOMA?
El Proyecto del Genoma Humano es el resultado de US$3.000 millones gastados en investigación y 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo.

Secuenciación de ADN

Un genoma humano tiene unos 3 millones de variantes en el ADN.

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Hace doce años, en el 2000, Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano y lo donaron a la humanidad. Contar con este “mapa genético” del ser humano abre una nueva era en la medicina personalizada, con nuevas formas de diagnosticar y tratar enfermedades. Esa información podría ser utilizada en el futuro por un médico para analizar qué enfermedades estaban escondidas en sus genes y desarrollaría ese individuo. Más de una década después, esa promesa sigue siendo un sueño en el 3º mundo. Los científicos propusieron que cuando un paciente fuera diagnosticado con la enfermedad se extraería una pequeña muestra del tumor y su código genético sería analizado para recomendar el tratamiento más efectivo. Este objetivo se ha cumplido a medias. Por ejemplo, en el tratamiento de cáncer de mama en el que ya se han identificado fármacos específicos para ciertos genes. Pero aún falta mucho para que estos avances lleguen a todos los paises y pacientes y no se queden sólo en aquellos pocos paises desarrollados, donde se están utilizando.

Secuencia de ADN
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Y es que uno de los mayores desafíos de la genómica y la medicina personalizada será vencer la mentalidad atrasada de los políticos del 3º mundo, Ello debido a que la educación no enseña al habitante común, luego devenido en político, la importancia de este tema sobre su vida personal y la sociedad. El costo, tanto en términos de tiempo como dinero, de la secuenciación del ADN sigue poniendose como excusa en esos lugares, pero no es real. Igual a como sucede con las computadoras e internet. Vaya como ejemplo el dato de que el nuevo secuenciador de genes, del tamaño de una impresora láser, tiene un costo de US$149.000. En estos paises, que detentan sistema económicos socialistas encubiertos, es decir, un politico asigna los factores de producción (tierra-trabajo-capital-capacidad empresaria) lo cual es socialismo, pero ellos encubren la realidad, llamandolo modelo de asignación de recursos u progresismo ó cualquier otra palabra que nada signifique. La realidad es que cualquier jugador de futbol, director técnico, artista ó politico gana esa cantidad de dinero en unos 2 meses. El problema es que como no hay inversores reales, debido a que son economias dudosas que viven pisoteando el derecho de propiedad y obstaculizando las inversiones y la competencia, es muy dificil que esto llegue a la gente común.

Banco de genes

Ya se sabe que la única manera de que lo más nuevo llegue a la gente, de manera más barata, es que haya una economia de libre mercado que permita la entrada y salida de bienes y la competencia, ambas cosas son odiados por los politicos del 3º mundo, y por ello estos sistemas prohiben ambas aduciendo que quita trabajo a la población (??).

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Esta secuenciación de genes incluye los métodos y tecnologías que se utilizan para determinar el orden de toda la información que contiene una molécula de ADN. Aunque se ha avanzado a pasos enormes en este campo, todavía sigue siendo lento y costoso para estos paises. El doctor Jonathan Rothberg, quien inventó el aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, predijo que éste podrá ser utilizado en una variedad de entornos médicos, incluidos hospitales infantiles, para observar si un recién nacido tiene un trastorno genético conocido o analizar la gran variedad de genes asociados a enfermedades como el autismo. Por primera vez será económico llevar a cabo la secuenciación de todo un genoma para abordar estos problemas, explica el científico. “Ahora podremos mirar todos los 6.000 millones de letras (de ADN humano). Existe la creencia firme de que mirando el todo seremos capaces de entender algunas de estas enfermedades crónicas” agrega. Si consideramos que el primer borrador del genoma humano tardó 10 años, el avance hasta ahora, doce años después, ha sido extraordinario.
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Los científicos que participan en el proyecto global para catalogar las diferencias en el ADN humano afirman que lograron trazar el 95% de todas las variantes. El llamado Proyecto Genoma 1000 tiene como objetivo secuenciar y comparar el ADN de 2.500 individuos de todo el mundo. Los resultados, sugieren que cada uno de nosotros tenemos en promedio unas 75 variantes que podrían jugar un papel en las enfermedades heredadas. Los resultados preliminares ofrecen información sobre enfermedades y tratamientos. Sólo identificando las diferencias en nuestra formación genética se podrá entender por qué algunas personas son más susceptibles a las enfermedades heredadas o a otros trastornos genéticos. Cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades.
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Cromosomas humanos

El genoma humano incluye las instrucciones de unos 20.000 genes y esta formado por unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, “empaquetados” en 23 pares de cromosomas que se encuentran en cada una de las células de nuestro organismo. Unos tres millones de esos pares de bases varían de persona a persona. Y estas variaciones, llamadas polimorfirmos de un solo nucleótido o SNP, son las que los científicos están tratando de identificar. Los investigadores creen que ya lograron catalogar 95% de todos los SNP que se encuentran en los humanos. Ya logramos identificar más de 15 millones de diferencias genéticas estudiando a 179 personas. Los resultados revelan que cada individuo, en promedio, tiene unas 75 variantes que han sido previamente implicadas en enfermedades heredadas y entre 250 y 300 que podrían resultar en algún tipo de pérdida de funciones. El trabajo del Genoma 1000 continúa y todos los datos que se han obtenido hasta ahora serán puestos en internet para disposición de todos los científicos.
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Secuencia de ADN

Estamos aún en los primeros pasos de esta revolución, pero las posibilidades son enormes. La aplicación a la medicina moderna de los conocimientos genéticos que estamos acumulando cambiará radicalmente la forma como afrontamos la mayoría de las enfermedades. Es claro que el genoma humano es mucho más complicado de lo que se pensó. Es indudable que ha habido avances y que se ha podido establecer marcadores de susceptibilidad a algunas enfermedades pero estamos aún lejos de cumplir con todas las expectativas que se generaron. Es como que tenemos el mapa de los ladrillos con los que estamos construidos (lo que nos hace iguales), el problema está en las instrucciones (lo que nos hace diferentes), que se seleccionan de acuerdo a razas, poblaciones, medio ambiente, etc.

Los resultados publicados en ‘Nature’ y ‘Nature Genetics’ por el Consorcio Internacional del Genoma de la presión arterial, los estudios de asociación representan un gran avance en nuestra comprensión de las influencias heredadas de la presión arterial y ofrecer nuevos objetivos terapéuticos potenciales para prevenid las enfermedades del corazón y accidente cerebrovascular, que es la principal causa de muerte en el mundo. Ha descubierto 16 regiones genéticas nuevas que influyen en la presión arterial. En el estudio de colaboración internacional participaron 351 científicos de 234 instituciones con sede en 24 países de todo el mundo. Analizaron datos de más de 270 000 personas para encontrar las variaciones genéticas en el ADN de cada persona que se asocia con presión arterial alta o más baja. Permitió identificar 16 regiones genéticas nuevas y la confirmación de las 12 regiones del gen ya conocidas. Tambien mostró que los efectos genéticos sobre la presión arterial son similares en las personas de Europa, Asia oriental, Asia meridional y África ascendencias.
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¿Porqué nos morimos?

11 diciembre, 2011

“Nos morimos diferente ahora”, le dijo a BBC Mundo Doris Ma Fat, estadista de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cuya principal tarea es analizar información sobre las causas de muerte. “Por ejemplo, los niños en Europa no se mueren casi de enfermedades infecciosas: todos están vacunados. Hace 50 años era diferente. Así que los europeos ya no se mueren muy jóvenes, sino muy viejos“.

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La OMS pide imaginar un grupo internacional diverso de mil individuos representativos de las mujeres, hombres y niños de todo el mundo. De esas mil personas, 159 habrían muerto en países de altos ingresos, 677 habrán muerto en países de ingresos medianos (aqui se haya latinoamerica completa) y 163 personas habrán muerto en países de bajos ingresos (lo que suma 999 por razones de aproximación). El grupo de ingresos medianos engloba una población de 4.887’999.000 personas, seis veces más que la población de los países de bajos ingresos y cinco veces más que la de ingresos altos.

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“No se muere más gente en un grupo que en otro, pero lo que sí es notable es que el 99% de los menores de edad que fallecen en el mundo viven en los países más pobres”, subraya Doris Ma Fat.  Nacer y crecer en países sin servicios sanitarios adecuados es peligroso, sentencia.  He aquí las 10 principales causas de muerte según el estudio publicado por la OMS en 2011.

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Llama la atención al revisar la tabla que el cáncer sólo aparece entre las 10 principales causas de muerte en los países de altos ingresos. ¿es esto porque hay que vivir lo suficiente para poder adquirirlo?. “Exacto. En los países más pobres, la expectativa de vida es a veces de menos de 50 años, así que la probabilidad es que no vivan el tiempo necesario para desarrollar cáncer. Las otras enfermedades infecciosas se le adelantan al cáncer: sida, tuberculosis… hay demasiadas enfermedades compitiendo”.

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Otro dato es que en todos los grupos, el corazón parece ser el órgano más débil. “Es porque tiene que ver con el estilo de vida: comida basura, falta de ejercicio, alcohol, cigarrillos, etc. Todo eso lo afecta, donde quiera que uno viva”. Si Ud. esta entre los que creen que el estilo de vida tiene poco que ver, aqui le pongo al día con ese tema: Casi la mitad de los casos de cáncer que se diagnostican cada año en Reino Unido son provocados por decisiones personales relacionadas con el tabaco, el consumo de alchol y la mala dieta, indica el ultimo y mas completo informe del tema.

Dos causas que habian sido subestimadas antes, eran que una falta de frutas frescas y vegetales en las dietas de los hombres y el sobrepeso en las mujeres fueran tan importantes en el tema del cancer. El informe aparece publicado en el British Journal of Cancer y sus autores aseguran que se trata del análisis más exhaustivo sobre el tema hasta la fecha.

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El consejo de oro entonces para los hombres parece ser: dejar de fumar, comer más frutas y vegetales y reducir el consumo de alcohol. En el caso de las mujeres, el informe dice que el mejor consejo es dejar el cigarrillo, pero también evitar el sobrepeso. No esperábamos encontrar que comer frutas y vegetales resultase tan importante en proteger a los hombres contra el cáncer, ni que entre las mujeres el sobrepeso representara un factor de mayor riesgo que el alcohol.

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Y en cuanto al cáncer en el esófago o en la garganta, el 50% del riesgo proviene de comer muy pocas frutas y vegetales, mientras que sólo una quinta parte del riesgo se relaciona con el alcohol, indica el informe. En el cáncer de estómago, un quinta parte del riesgo se debe al uso excesivo de sal en la dieta. Algunos tipos de cáncer, como el de boca o el de garganta, están provocados casi en su totalidad por decisiones relacionadas con el tipo de vida que lleva la persona. No obstante, otros como el de vesícula biliar no tienen que ver principalmente con el estilo de vida.

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Los investigadores basaron sus cálculos en las cifras pronosticadas para caso de 18 tipos diferentes de cáncer en 2010, utilizando índices de cifras en Reino Unidos para un período de 15 años comprendido entre 1993 y 2007.

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En argentina, en la población adulta, los cancer más frecuentes fueron el de mama en mujeres y el de próstata en hombres; seguidos por el colorrectal y el de pulmón en ambos sexos. Los factores ambientales, tanto los hábitos de vida como la exposición a un ambiente tóxico, son determinantes en la mayor parte de los cánceresaquellas personas que viven “en plena naturaleza” tienen un riesgo entre un 30 y 40 % menor de desarrollar esta enfermedad, en comparación con quienes viven en una ciudad con polución.

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