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Genoma Humana: Historia

27 octubre, 2010

He aqui la historia de este conocimiento que revolucionará nuestra vida. Poder leer y entender nuestro genoma será, probablemente, la revolución médica más importante de este siglo, y cada día veremos más aplicaciones con impacto en el tratamiento de las enfermedades. Somos afortunados de tener asientos de primera fila:

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1990 Se inicia oficialmente el Proyecto Genoma Humano (PGH), con financiación estatal.

1991 Se establecen los primeros centros destinados a secuenciar el genoma humano en EEUU.

1993 Jerry Hall clona un embrión humano.

1995 Craig Venter ofrece un método de secuenciación más rápido y, junto a Hamilton O. Smith, trazan el genoma de la bacteria ‘Haemophilus influenzae’.

1996 Ian Wilmut clona a la oveja Dolly. Comienzan los primeros proyectos piloto de secuenciación del genoma humano en EEUU.

1997 Se secuencia el genoma de la ‘E.Coli’.

1998 Venter se ‘pasa’ a la compañía Celera, que pretende secuenciar el genoma humano en tres años.
Se secuencia el primer genoma completo del gusano ‘Caenorhabditis elegans’.
Se incorporan 30.000 genes al mapa del genoma humano.

2000 Craig Venter y Gerald M. Rubin secuencian el genoma de la mosca de la fruta, ‘Drosophila melanogaster’.

26.06.2000 Venter y Francis Collins anuncian que han logrado, mediante técnicas distintas, el primer borrador del genoma humano. La información del genoma será de libre acceso y una orden prohíbe la ‘discriminación genética’ en el lugar de trabajo en EEUU.

2001 La revista ‘Science’ se hace eco de los resultados del grupo de Venter, y ‘Nature’ hace lo propio con los del equipo de Collins.

2002 Se completa y publica el genoma del ratón y la rata.

2003 El consorcio internacional, formado por científicos de seis países, descifra la secuencia completa del genoma humano.

2005 La compañía Life Sciences (EEUU) desarrolla una tecnología para descodificar el ADN de forma más rápida y económica. EEUU selecciona 13 especies de animales para secuenciar su genoma. La secuencia del genoma del chimpancé muestra que comparte un 96% con el humano.

2006 Se descubre que los neandertales y humanos modernos comparten el 99,5% de su genoma. Un grupo de científicos observa que el material genético de cada humano es diferente.

2007 James Watson, el ‘padre’ del ADN, secuencia su genoma. Venter también se secuencia a sí mismo. ‘Nature’ se hace eco del proyecto ENCODE, que analiza todos los elementos del genoma, y del mapa de las diferencias genéticas.

2008 Secuencian por primera vez el genoma del cáncer de un individuo.
Aterrizan los mapas genéticos de la salud y se conocen los de los dos cánceres más mortales.

2009 Proliferan los análisis genéticos personalizados. El genoma humano, hito científico de la década. Un coreano se convierte en la quinta persona en descifrar su genoma.

2010 El genoma de la soja abre una nueva puerta al cultivo de bio combustibles. Secuencian el genoma de un humano de hace 4.000 años y el de una familia. Se publica que los humanos modernos heredaron hasta un 4% de su ADN de los neandertales.

Ciencia y tecnología se dan la mano en el futuro de la medicinaImagen de una cadena de ADN humano. (Foto: William Whitehurst | Corbis)Todos los avances se estan produciendo a la vez, y todo será potenciado con:
Órganos artificiales El primer órgano que han sido capaces de reproducir ha sido la vejiga en el 2006, siempre partiendo del tejido de los propios pacientes. Hoy siguen trabajando día a día para poder fabricar otros órganos: riñones, corazones, hígados e incluso nervios y vasos sanguíneos
Secuenciar el genoma en tres horas: se esta avanzando a grandes pasos para esto.
Uso de Robots auxiliares en los hospitales: diseñando por Aethon pueden recoger las bandejas de comida, ir por vendas o repartir medicinas
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REALIDADES Y POSIBILIDADES FUTURAS
Aunque la genómica ya ha comenzado a mejorar los diagnósticos y tratamientos en algunos casos, aun las profundas mejoras en la eficacia de la asistencia sanitaria no es una realidad y habrá que esperar por muchos años, en atención al bajo nivel de inversiones en los rubros de investigaciones que dedica la sociedad humana en general. La investigación no es suficiente y nuevas políticas y prácticas deben ser tomadas en serio por nuestros politicos para ver resultados. La secuenciación del genoma humano, fue el trabajo de décadas, que mostró el triunfo de la perseverancia y de la ciencia. Pero es claro que la sociedad humana se encuentra muy atras de los posibilidades potenciales de nuestra ciencia, tanto en medicina como en obtención de energia renovable limpia e ilimitada.
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ADN
A 10 años de finalizada de la secuencia del genoma humano anunciado en junio del 2000 en una conferencia de prensa televisada, donde asistieron el entonces presidente de EE.UU. Bill Clinton y del Reino Unido el primer ministro Tony Blair, la declaración de prensa de la Casa Blanca articuló la esperanza, sentida por muchos, que este logro histórico iba a conducir a una nueva era de la medicina molecular, que traería nuevas formas de prevenir, diagnosticar, tratar y curar la enfermedades. El éxito del proyecto genoma original inspiró otros grandes esfuerzos en la biología: en particular el Proyecto Internacional HapMap, que trazó los puntos en que difieren los genomas humanos comunes, la Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE), que busca identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano. Grandes avances en la tecnología de secuenciación y una caída los costos han ocurrido, a la vez que los genetistas descubrieron que los conceptos básicos tales como “gen” y “regulación de los genes” son mucho más complejas de lo que jamás se imaginó.
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Las compañías de biotecnología han tenido que replantear sus hipótesis optimistad de que la venta de la información genética humana podría obtener una gran ganancia. El entusiasmo por la pruebas genéticas personales no es aún apreciado por la mayoría de la gente y las predicciones para muchos tienen poco valor. La Fundación X-Prize de Playa Vista, California, ofrece un premio de U$ 10 millones para el primer grupo que pueda secuenciar 100 genomas humanos en diez días. Desde el discurso de Clinston en el 2000, todo el mundo hizo sus predicciones para el 2010 y las de Francis Collins fueron: a) Las pruebas genéticas predictivas estarán disponible para una docena de condiciones, b) Las intervenciones para reducir el riesgo estará disponible para varios casos c) Habrá muchos medicos practicando la medicina genética d) El diagnóstico genético preimplantacional estarán ampliamente disponibles, y sus límites serán debatidos fuertemente e) El acceso a la medicina genética permanecerá desigual, especialmente en los países en desarrollo.
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Reconoscamos que las consecuencias hasta ahora han sido modestos. Algunos avances importantes se han hecho han hecho: a) potente nuevos medicamentos han sido desarrollados para algunos tipos de cáncer, b) pruebas genéticas pueden predecir si las personas con cáncer de mama necesitan quimioterapia; c) los principales factores de riesgo para la degeneración macular han sido identificados, y d) la respuesta a los fármacos se pueden predecir con precisión para obtener más de una docena de medicamentos. Pero es justo decir que el Proyecto Genoma Humano todavía no ha afectado directamente la atención de la salud de la mayoría de las personas. Aún asi, hay lecciones importantes a destacar en esta 1º década de la era genómica: el libre acceso gratuito a los datos del genoma, que permite a los mejores cerebros del planeta empezar a trabajar inmediatamente. En 2º lugar el desarrollo tecnológico constante en la secuenciación y en tercer lugar el éxito del inicio de una medicina personalizada.
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Nunca debemos olvidar que el descubrimiento efectuado por Galileo Galilei, referido a que la tierra gira alrededor del sol, fue retardado durante 100 años al publico y debió morir en la carcel por ello y que la Teoria de la Evolución de Darwin, escrita en un libro que se publicó en 1856, aún hoy es ignorada por la mayoria de la gente. El avión se inventó en 1905 pero la 1º Cia aerea se hizo 45 años despues. Es decir, la sociedad humana tiende a ir unos 100 ó 200 años atras de los conocimientos cientificos reales que tiene a su alcance, pues los factores de ocultación y retraso aún se encuentran totalmente vigentes y siguen siendo muy poderosos. Cuando se propuso secuenciar el genoma humano, la mitad de los cientificos consideraban que era perder dinero y tiempo (?). Por ello, no debe extrañar que el arroz de oro creado en 1995 aún ningún pais puede usarlo, ha pesar de salvaría cientos de miles de vida por año, pues es criticado por los grupos ambientalistas que estan en contra de los alimentos transgénicos en general. Es muy probable que sea necesario que la realidad imponga de prepo el uso de las plantas transgénicas para alimentar al mundo, en un futuro, dada la evolución de la población,
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A la pregunta de cuanto ha beneficiado realmente la salud humana con la secuenciación del genoma humano, hay una respuestas honesta de los líderes de los esfuerzos públicos y privados, Francis Collins y Craig Venter, ambos nos dicen que “no mucho”.

 

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Durante 2010 se celebró diez años del día en que se anunció que habíamos conseguido ‘leer’ (o secuenciar, en el lenguaje técnico) el genoma humano. El impacto que esto ha tenido en la investigación de la última década ha sido espectacular, hasta el punto de que hablamos ya de la «era post-genómica» de la Biomedicina. El proyecto empezó a gestarse en la década de los 80 del siglo XX y uno de sus instigadores fue James Watson, que en los 50, junto con Francis Crick, había descubierto la estructura del ADN. La idea, muy ambiciosa para la época, era leer todas sus letras.

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Todas las células del cuerpo, tan distintas y especializadas como son, extraen las órdenes para realizar su trabajo de un manual de instrucciones común. Sólo tienen que leer el capítulo adecuado a las necesidades del lugar y el momento en el que se encuentran. Este libro, que nos permite vivir, es el ácido desoxirribonucleico o ADN. La información que contiene es única para cada uno de nosotros, pero hay una gran parte (la mayoría) que es común a todos los seres humanos y que nos define como especie. Descifrarla es básico para entender cómo funciona nuestro organismo.

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El proyecto comenzó de forma oficial en 1990. Con la tecnología de la que se disponía entonces, se previó que se tardaría 15 años en conseguir el objetivo. En 1998 apareció un competidor inesperado. Craig Venter, que había creado la compañía Celera Genomics ese mismo año, aseguró que, utilizando una técnica distinta de la que había adoptado el Proyecto del Genoma Humano, podría llegar al final mucho más rápido. Y con un coste mínimo: sólo 300 millones de dólares, frente a los 3.000 que preveía el presupuesto oficial.
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En el año 2000, el Gobierno de EEUU decidió intervenir, tras escuchar los ruegos de Collins y la comunidad científica, y declarar que la información del genoma humano era patrimonio de la Humanidad. Desaparecían así las posibilidades de Celera de hacer negocio. En junio de ese año, Venter y Collins anunciaron conjuntamente que habían conseguido el objetivo fijado de leer todo el genoma, aunque en realidad sólo se tenía un borrador. Y así acababa de forma oficial el Proyecto.
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¿Cuántos genes hay en el genoma humano?. Se calcula que no puede haber más de unos 20.000. Para que nos hagamos una idea, una mosca tiene unos 13.700. Y un gusano, unos 19.000. E incluso vegetales como la mostaza tiene 25.500 genes. O el arroz, del que se cree que tiene cerca de 50.000. Estas estadísticas dejan claro que, en lo que se refiere al genoma, el tamaño no importa. Aunque sea cierto que es preciso un número mínimo de genes para que un organismo pueda funcionar, más genes no nos vuelven necesariamente más evolucionados. ¿Cómo consigue la célula humana llevar a cabo todas las funciones únicas de nuestra especie cuando cuenta con un repertorio limitado de herramientas?
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