Trazan 1er. Mapa Epigenético

If the genome is the musical score of life, the epigenome is how the orchestra goes about playing it.

Source: www.washingtonpost.com

CARTOGRAFÍA DEL EPIGENOMA HUMANO
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El epigenoma humano es lo que hace que un gen no dependa solo de su secuencia (gattacca), sino que hay otras cosas que pueden influir sobre esto (de ahí el agregado de “epi”, el que literalmente significa “encima de”), como son los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, CH3) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar el ADN llamadas histonas. Esto explica que aunque todas las células tengan el mismo genoma, unas se conviertan al final en células de la piel, otras en neuronas y así hasta los más de un centenar (111) de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo humano.
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Los investigadores han lanzado la cartografía más completa del epigenoma humano hasta la fecha, utilizando el análisis masivo de datos para entender cómo y por qué los genes se pueden apagar y encender en las células humanas. Su trabajo, publicado el miércoles en la revista Nature , podría conducir a nuevos tratamientos para una multitud de enfermedades, incluyendo el cáncer. Este macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.
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Los investigadores y el profesor del MIT Manolis Kellis analizaron un total de 150.000 millones de Secuenciaciónes del Genoma. Se uso de un algoritmo especialmente desarrollado, para ver este conjunto de datos de forma masiva y buscar cambios epigenómicos en 111 tipos de células diferentes. La tarea de secuenciación se lleva a cabo bajo un programa de investigación de 10 años del Gobierno estadounidense, el Programa de Hoja de Ruta de Epigenómica, lanzado en el 2008 con un financiamiento de 240 millones de dólares y asi se llegó a estos interruptores moleculares que pueden encender o silenciar genes individuales en el ADN en más de 100 tipos de células humanas
Las diferentes combinaciones de marcas epigenéticas caracterizan diferentes regiones del genoma, lo que refleja las funciones específicas que desempeñan en cada célula, nos dice Kellis.
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Al estudiar estas combinaciones sistemáticamente, podemos aprender el idioma del epigenoma y lo que nos dice de su actividad y función en cada región genómica y en cada uno de los tipos de células. En uno de los estudios publicados los investigadores ataron cambios celulares específicos a 58 rasgos biológicos diferentes. A veces los cambios epigenómicos de una célula revelan posibles pistas sobre una enfermedad. Como ejemplo, se encontraron mutaciones asociadas con el Alzheimer que cambian la actividad genómica de las células inmunes, no sólo de las células cerebrales. Esto se halló en un modelo de ratón, por lo que podría no aplicarse a nosotros, pero si lo hace, daría nuevas áreas para tener en cuenta cuando se intenta tratar la enfermedad.
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La numerología del proyecto escapa al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Ahora ya pueden ver que, las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Y esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.
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En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón, las asociadas con un alto nivel de colesterol y por ello, asociadas con una probabilidad incrementada de infarto, funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también. Los datos obtenidos y no la pura lógica, será lo que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces. En el alzhéimer, puesto que se trata de una enfermedad neuro-degenerativa (que va matando neuronas progresivamente) cabría esperar que las variantes genéticas que lo favorecen estén activas en las neuronas, causando asi la acumulación de proteínas tóxicas amiloides, pero parece que no es así. Esas variantes funcionan en las células del sistema inmune: en concreto en las células denominadas monolitos CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar tratamientos preventivos o paliativos del alzhéimer.
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Los científicos ahora tendrán que descifrar cómo el epigenoma afecta los genes, y también determinar cómo la vida que llevan las personas puede afectar su epigenoma. Una vida de factores ambientales y de hábitos de vida, son los que influyen en el epigenoma, como fumar, hacer ejercicio, hábitos alimenticios, exposición a químicos tóxicos e incluso la crianza. Esto es poner la salud practicamente en sus manos.

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  1. Encuentra Más Aquí

    Trazan 1er. Mapa Epigenético | Reinaldo E Fernández (Con los que desean un mundo mejor)


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