De enzimas y Proteínas

aqui vemos la institución que trabaja, la enfermedad objetivo y el estado en que se encuentra la terapía génica.

LA ENZIMA PrimPol
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Hay que saber que el cuerpo humano produce todos los días nuevas células para regenerar tejidos y reparar aquellos con lesiones. Cada vez que esto ocurre, las células hacen copias de su ADN, que transmiten a las células hijas resultantes. Este proceso de copia del ADN (también llamado replicación) es delicado, pues puede generar alteraciones en los genes asociadas al cáncer o envejecimiento. Una enzima humana llamada proteína PrimPol, es capaz de reconocer lesiones en el ADN y facilitar su reparación durante el proceso de copia, evitando así daños irreversibles. El ADN de cada célula codifica los genes y es el manual de instrucciones que define las alternativas de expresión asociadas a la diferenciación celular de nuestros tejidos.
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La estructura del ADN es muy estable, salvo en las aproximadamente 8 horas que dura la replicación en las células humanas. Entonces se vuelve más frágil y puede romperse. Estas 8 horas son críticas para las células: tiene que vigilar que la copia sea fidedigna y si hay errores o daños en el ADN, debe repararlos. Las enzimas encargadas de sintetizar la nueva copia de ADN son las ADN polimerasas, que cuando encuentran un obstáculo en el ADN la copia se interrumpe y produce una parada hasta que se repara el error. La enzima PrimPol evita que el proceso de copia se interrumpa cuando hay daño, pues reconoce las lesiones y las salta, para que sean reparadas al finalizar la copia. 
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La enzima PrimPol está presente tanto en el núcleo como en las mitocondrias de nuestras células y es evolutivamente muy antigua, y se han encontrado proteínas similares en las arqueobacterias, una de las primeras formas de vida que habitaron el planeta. El proteoma es el conjunto de proteínas que se expresan en todas las células de un organismo y uno de los retos actuales de la ciencia es saber cuáles y dónde actúan. Hay un equipo alemán y otro estadounidense que han diseñado dos versiones esquemáticas de este entramado que incluye información para la mayoría de tejidos humanos.
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A modo de ejemplo y entender el tema de proteínas, en un estudio publicado en Nature Medicine científicos habían identificado la proteína CPEB4 como un director de orquesta celular que enciende cientos de genes vinculados al crecimiento tumoral, por ejemplo. El trabajo muestra, mediante estudios realizados en ratón, con células de tumores de pacientes, que la disminución de los niveles de la proteína CPEB4 en las células cancerosas, reduce el tamaño de los tumores hasta un 80%. CPEB4 no se detecta en células normales, sólo en tumorales, por lo que inhibirla sería un tratamiento antitumoral específico y con pocos efectos adversos. El tema no está lo suficientemente estudiado aún, dada la lenta velocidad de estudio que en general tenemos, pero son vias optimistas.
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Conocer el funcionamiento de las ENZIMAS Y PROTEÍNAS resulta clave para controlar los procesos químicos en los que intervienen estas macromoléculas biológicas con infinidad de aplicaciones en campos como la medicina y la industria. Veamos otro ejemplo. Investigadores de la Universidad de California en los Los Ángeles (UCLA) han presentado una nueva forma de producir un tipo de simvastatina, la cual es una sustancia eficaz contra el colesterol. Se trata de un trabajo de simulación computacional + gran potencia de cálculo sobre la actividad de estas enzimas liderado por un científico español. Asi, con el trabajo complementario de 4 grupos distintos se ha comprendido el problema de producir una enzima suficientemente activa, que actualmente es el medio por el que se produce la simvastatina J (nombre comercial Zocor, de Merck) a escala industrial.
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