Genoma y 3º mundo

¿CUANDO EL 3º MUNDO TENDRÁ SU GENOMA?
El Proyecto del Genoma Humano es el resultado de US$3.000 millones gastados en investigación y 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo.

Secuenciación de ADN

Un genoma humano tiene unos 3 millones de variantes en el ADN.

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Hace doce años, en el 2000, Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano y lo donaron a la humanidad. Contar con este “mapa genético” del ser humano abre una nueva era en la medicina personalizada, con nuevas formas de diagnosticar y tratar enfermedades. Esa información podría ser utilizada en el futuro por un médico para analizar qué enfermedades estaban escondidas en sus genes y desarrollaría ese individuo. Más de una década después, esa promesa sigue siendo un sueño en el 3º mundo. Los científicos propusieron que cuando un paciente fuera diagnosticado con la enfermedad se extraería una pequeña muestra del tumor y su código genético sería analizado para recomendar el tratamiento más efectivo. Este objetivo se ha cumplido a medias. Por ejemplo, en el tratamiento de cáncer de mama en el que ya se han identificado fármacos específicos para ciertos genes. Pero aún falta mucho para que estos avances lleguen a todos los paises y pacientes y no se queden sólo en aquellos pocos paises desarrollados, donde se están utilizando.

Secuencia de ADN
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Y es que uno de los mayores desafíos de la genómica y la medicina personalizada será vencer la mentalidad atrasada de los políticos del 3º mundo, Ello debido a que la educación no enseña al habitante común, luego devenido en político, la importancia de este tema sobre su vida personal y la sociedad. El costo, tanto en términos de tiempo como dinero, de la secuenciación del ADN sigue poniendose como excusa en esos lugares, pero no es real. Igual a como sucede con las computadoras e internet. Vaya como ejemplo el dato de que el nuevo secuenciador de genes, del tamaño de una impresora láser, tiene un costo de US$149.000. En estos paises, que detentan sistema económicos socialistas encubiertos, es decir, un politico asigna los factores de producción (tierra-trabajo-capital-capacidad empresaria) lo cual es socialismo, pero ellos encubren la realidad, llamandolo modelo de asignación de recursos u progresismo ó cualquier otra palabra que nada signifique. La realidad es que cualquier jugador de futbol, director técnico, artista ó politico gana esa cantidad de dinero en unos 2 meses. El problema es que como no hay inversores reales, debido a que son economias dudosas que viven pisoteando el derecho de propiedad y obstaculizando las inversiones y la competencia, es muy dificil que esto llegue a la gente común.

Banco de genes

Ya se sabe que la única manera de que lo más nuevo llegue a la gente, de manera más barata, es que haya una economia de libre mercado que permita la entrada y salida de bienes y la competencia, ambas cosas son odiados por los politicos del 3º mundo, y por ello estos sistemas prohiben ambas aduciendo que quita trabajo a la población (??).

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Esta secuenciación de genes incluye los métodos y tecnologías que se utilizan para determinar el orden de toda la información que contiene una molécula de ADN. Aunque se ha avanzado a pasos enormes en este campo, todavía sigue siendo lento y costoso para estos paises. El doctor Jonathan Rothberg, quien inventó el aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, predijo que éste podrá ser utilizado en una variedad de entornos médicos, incluidos hospitales infantiles, para observar si un recién nacido tiene un trastorno genético conocido o analizar la gran variedad de genes asociados a enfermedades como el autismo. Por primera vez será económico llevar a cabo la secuenciación de todo un genoma para abordar estos problemas, explica el científico. “Ahora podremos mirar todos los 6.000 millones de letras (de ADN humano). Existe la creencia firme de que mirando el todo seremos capaces de entender algunas de estas enfermedades crónicas” agrega. Si consideramos que el primer borrador del genoma humano tardó 10 años, el avance hasta ahora, doce años después, ha sido extraordinario.
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Los científicos que participan en el proyecto global para catalogar las diferencias en el ADN humano afirman que lograron trazar el 95% de todas las variantes. El llamado Proyecto Genoma 1000 tiene como objetivo secuenciar y comparar el ADN de 2.500 individuos de todo el mundo. Los resultados, sugieren que cada uno de nosotros tenemos en promedio unas 75 variantes que podrían jugar un papel en las enfermedades heredadas. Los resultados preliminares ofrecen información sobre enfermedades y tratamientos. Sólo identificando las diferencias en nuestra formación genética se podrá entender por qué algunas personas son más susceptibles a las enfermedades heredadas o a otros trastornos genéticos. Cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades.
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Cromosomas humanos

El genoma humano incluye las instrucciones de unos 20.000 genes y esta formado por unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, “empaquetados” en 23 pares de cromosomas que se encuentran en cada una de las células de nuestro organismo. Unos tres millones de esos pares de bases varían de persona a persona. Y estas variaciones, llamadas polimorfirmos de un solo nucleótido o SNP, son las que los científicos están tratando de identificar. Los investigadores creen que ya lograron catalogar 95% de todos los SNP que se encuentran en los humanos. Ya logramos identificar más de 15 millones de diferencias genéticas estudiando a 179 personas. Los resultados revelan que cada individuo, en promedio, tiene unas 75 variantes que han sido previamente implicadas en enfermedades heredadas y entre 250 y 300 que podrían resultar en algún tipo de pérdida de funciones. El trabajo del Genoma 1000 continúa y todos los datos que se han obtenido hasta ahora serán puestos en internet para disposición de todos los científicos.
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Secuencia de ADN

Estamos aún en los primeros pasos de esta revolución, pero las posibilidades son enormes. La aplicación a la medicina moderna de los conocimientos genéticos que estamos acumulando cambiará radicalmente la forma como afrontamos la mayoría de las enfermedades. Es claro que el genoma humano es mucho más complicado de lo que se pensó. Es indudable que ha habido avances y que se ha podido establecer marcadores de susceptibilidad a algunas enfermedades pero estamos aún lejos de cumplir con todas las expectativas que se generaron. Es como que tenemos el mapa de los ladrillos con los que estamos construidos (lo que nos hace iguales), el problema está en las instrucciones (lo que nos hace diferentes), que se seleccionan de acuerdo a razas, poblaciones, medio ambiente, etc.

Los resultados publicados en ‘Nature’ y ‘Nature Genetics’ por el Consorcio Internacional del Genoma de la presión arterial, los estudios de asociación representan un gran avance en nuestra comprensión de las influencias heredadas de la presión arterial y ofrecer nuevos objetivos terapéuticos potenciales para prevenid las enfermedades del corazón y accidente cerebrovascular, que es la principal causa de muerte en el mundo. Ha descubierto 16 regiones genéticas nuevas que influyen en la presión arterial. En el estudio de colaboración internacional participaron 351 científicos de 234 instituciones con sede en 24 países de todo el mundo. Analizaron datos de más de 270 000 personas para encontrar las variaciones genéticas en el ADN de cada persona que se asocia con presión arterial alta o más baja. Permitió identificar 16 regiones genéticas nuevas y la confirmación de las 12 regiones del gen ya conocidas. Tambien mostró que los efectos genéticos sobre la presión arterial son similares en las personas de Europa, Asia oriental, Asia meridional y África ascendencias.
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